Takaisin

ISLAB Laboratoriotiedote 30/2022: Muutos synnynnäisen pitkä QT-oireyhtymän geenitutkimuksissa 19.9.2022 alkaen

ISLAB Laboratoriotiedote 30/2022: Muutos synnynnäisen pitkä QT-oireyhtymän geenitutkimuksissa 19.9.2022 alkaen

Tutkimukset
Uusi tutkimus 
23101 B –LQTSMut Synnynnäisen pitkä QT -oireyhtymän geenipaneeli, verestä 

Poistuva tutkimus
20804 B –LQT-D, Synnynnäinen pitkä QT-oireyhtymä, KCNQ1- ja KCNH2-geenien valtamutaatioiden tutkimus

Asia 

Synnynnäisen pitkä QT -oireyhtymän geenipaneelitutkimus 23101 B -LQTSMut otetaan käyttöön 19.9.2022 alkaen. Tutkimus kattaa 10 synnynnäiseen pitkä QT -oireyhtymään liitetyn geenin (CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SCN5A ja TRDN) proteiinia koodaavat alueet, silmukointiin vaikuttavat alueet (±20 bp) ja tunnetut introniset muutokset. Tutkimus tehdään eksomisekvensointimenetelmällä, mikä mahdollistaa tarvittaessa laajentamisen koko eksomin sekvensointiin. Tutkimus korvaa KCNQ1- ja KCNH2-geenien valtamutaatioiden tutkimuksen 20804 B -LQT-D, joka poistuu valikoimasta.

Katso tiedote

ISLAB Laboratoriotiedote 30/2022