Laboratoriotiedote 05/2026: Poistuvia tutkimusnimikkeitä synnynnäisten geenitutkimusten tutkimusvalikoimassa

16.01.2026

Poistuvia tutkimusnimikkeitä synnynnäisten geenitutkimusten tutkimusvalikoimassa 26.1.2026 alkaen

Poistuvat tutkimusnimikkeet
Periytyvä rinta- ja munasarja-syöpäalttius, NGS-menetelmällä
B -BrOvMut-D (22059)

B-Periytyvä rinta- ja munasarjasyöpäalttius, BRCA1- ja BRCA2-geenien sekvensointi NGS-menetelmällä ja MLPA
B -BRCAmut (22057)

Synnynnäinen pitkä QT-oireyhtymän geenipaneeli, verestä
B -LQTSMut (23101)

B-Periytyvä rintasyöpäalttius, BRCA1- tai BRCA2-geenin yksittäisen mutaation DNA-tutkimus verestä
B -BRCAY (20534)

B -Periytyvä rintasyöpäalttius, Brca1- ja Brca2-geenien valtamutaatioiden DNA-tutkimus
B -BRCA-D (54934)

B -Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä (HNPCC), kolmen MLH1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus
B -HNPCC-D (4654)

Aihe
Periytyvään rinta- ja munasarjasyöpäalttiuteen liittyvät tutkimusnimikkeet, 22059 B -BrOvMut-D ja 22057 B -BRCAmut, sekä synnynnäiseen pitkä QT-oireyhtymään liittyvä tutkimusnimike, 23101 B -LQTSMut, poistuvat ISLABin tutkimusvalikoimasta. Tutkimukset voi tilata jatkossa geenipaneelitutkimusnimikkeellä 54898 B -Panel-D.
BRCA-geenien yksittäisen mutaation tutkimusnimike 20534 B-BRCAY-D poistuu ISLABin ohjekirjasta ja sen tilalla käytetään tunnetun variantin tutkimusnimikettä 50716 B -TVT-D.
Valtamutaatiotutkimukset 4654 B -HNPCC-D sekä 54934 B -BRCA-D poistuvat käytöstä, sillä alihankintalaboratorio on lopettanut tutkimukset vähäisen käytön vuoksi. Kysymyksenasettelun mukaan näille tutkimuksille voi käyttää tutkimusnimikkeitä B-Panel-D tai 54899 B -Gene-D. Tarvittaessa BRCA1- ja BRCA2-geeneihin liittyviä MLPA-tutkimuksia voi tilata käyttäen yleispyyntöä 50522 -Genpyy.