Laboratoriotiedote: 06/2026: Uusia nimikkeitä alihankintana tehtäviin synnynnäisten tautien geenitutkimuksiin
16.01.2026
Uusia nimikkeitä alihankintana tehtäviin synnynnäisten tautien geenitutkimuksiin 26.1.2026 alkaen
Uudet tutkimusnimikkeet
Koko eksomin sekvensointitutkimus (WES) verestä
B -WES-D (50714)
Koko eksomin (WES) triotutkimus, verestä
B-WEStrio-D (50715)
Tunnetun geenivariantin tutkimus, verestä
B -TVT-D (50716)
Aihe
ISLABin tutkimusvalikoimaan on lisätty Koko eksomin sekvensointitutkimus (WES) verestä (50714 B -WES-D), Koko eksomin triotutkimus, verestä (50715 B-WEStrio-D) sekä Tunnetun geenivariantin tutkimus, verestä (50716 B -TVT-D). Tutkimukset on kilpailutettu ja ne tehdään alihankintana saksalaisessa laboratoriossa (Centogene). Pyynnöt tehdään sähköisesti ja kaikki tiedot on täytettävä englanniksi. Koko eksomin sekvensointitutkimukseen sekä koko eksomin triotutkimukseen tarvitaan sähköisen pyynnön lisäksi potilaan ja lääkärin allekirjoittama suostumuslomake, jossa määritetään mahdollisesti raportoitavat lisälöydökset. Tunnetun geenivariantin tutkimuksessa geenivariantin tarkka tieto on välttämätön.
Tarkemmat tiedot tutkimuksista sekä suostumuslomake löytyvät ISLABin tutkimusohjekirjasta. Ennen alihankintalaboratorioon lähettämistä näytteistä eristetään DNA ISLABin genetiikan laboratoriossa.
Edellä mainittujen uusien nimikkeiden lisäksi käytössä on edelleen tutkimusnimikkeet geenipaneelille (54898 B-Panel-D) ja yksittäisen geenin tutkimukselle (54899 B -Gene-D). Näiden tutkimuspyyntöjen tiedot voi täyttää sähköiseen pyyntöön suomeksi eikä erillistä potilaan suostumuslomaketta tai Nucleus-pyyntöä tarvita. B-Panel- ja B-Gene -tutkimusten alihankintalaboratorio on aiemman kilpailutuksen perusteella Blueprint Genetics.
Mikäli kysymyksen asettelu ei sovi mihinkään edellä mainituista nimikkeistä, pyyntönä voi käyttää synnynnäisten geenitutkimusten yleisnimikettä 50522 -Genpyy. Prediktiivisille geenitutkimuksille käytetään nimikettä 55103 -Predgen.